Neurofibromatosis tipo 1: aproximación a su diagnóstico y nuevas alternativas de tratamiento - Contreras, Karla; Torres, Karina (Revista Chilena de Estudiantes de Medicina, 2016)
Introducción: La neurofibromatosis consiste en 3 desórdenes hereditarios; en esta revisión bibliográfica se tratará sobre la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), debido a la mayor relevancia de esta, y al amplio nicho que constituye su investigación. Cuerpo de la Revisión: La NF1 es causada por un defecto en la neurofibromina, lo que desencadena crecimiento celular descontrolado: desarrollo de tumores, manchas café con leche, entre otros. No existe terapia propia de esta enfermedad, los medicamentos actualmente utilizados surgen a partir de la oncología; las nuevas terapias que se están desarrollando atacan las vías que se encuentran hiperactivadas en esta enfermedad. En el ámbito quirúrgico, se recurre a este principalmente para cesar el dolor y la morbilidad asociada a esta condición. El pronóstico de la enfermedad es variable, y depende principalmente de la carga tumoral que se tenga, es por ello que es necesario realizar seguimiento de estos pacientes con el fin de evaluar su condición actual. Discusión: Con el advenimiento de nuevas tecnologías utilizadas en investigación, se han descubierto nuevos tratamientos específicos para la NF, lo que permitirá en un futuro una mejor calidad de vida de estos pacientes, sin los efectos adversos de los tratamientos actuales.